红皮样鱼鳞病概述

发表于2021-06-03 16:24来源于:admin阅读量:119

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病(大疱型),大疱型鱼鳞病样角化过度症,显性遗传先天性鱼鳞病,表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。 


病因与发症机制:

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水份丧失增多。 


临床表现:

出生时或出生后数周即见皮肤广泛潮红,上覆极厚的棕黄色的角质物。这种角质性物质可裂成多角形鳞片,鳞片下方皮肤潮湿。鳞片间形成浅的,沿皮纹分布的红色裂隙,裂隙中渗出带血的液体,有特殊臭味。在肢体屈侧、皱褶等易受摩擦部位,角质性鳞片堆积很厚,呈疣状外观。易发生细菌感染。常有睑外翻,角膜营养不良、畏光,掌跖角化过度,甲脱落或甲板增厚等。少数患者身材矮小,伴有智力迟钝及其他发育异常。


严重病例多在婴儿期因继发细菌感染、营养不良等而死亡。少数轻症者随年龄增长,皮损可逐渐减轻,不再发生水疱,仅在皱褶处留下少量疣状损害。 皮呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征性表现为透明角质颗粒大且多。


诊断标准:

系谱分析:具有常染色体显性遗传的特点。 

发病年龄:发病早,出生时或出生后数月内发病。


临床症状:

皮肤弥漫发红,上覆灰色或棕褐色角质鳞屑。鳞屑间裂隙处有特殊臭味的渗出物。红斑上反复出现松弛的水疱或大疱。 


诊断特点:

显性遗传先天性样鱼鳞病红皮病(表皮松懈性角化过度症)患者中,相当一部分是新突变病例。先证者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。

皮损呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征性表现为透明角质颗粒大且多。


遗传特点:

1) 每代表现性状,除非外显率降低,无跳跃现象,也就是代代相传;

2) 患者子女发病几率为50%;

3) 男女双方遗传;该显性性状能力相等;

4) 除非外显率降低,患者双亲至少有一人患病;

5) 总的来说,一个患者与非患者结婚,他们的孩子有半数会患病。

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