寻常型鱼鳞病

发表于2021-05-16 09:26来源于:网络阅读量:114

寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 此型最常见,一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧,尤以小腿最为显著,四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症(xeroderma);典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹;掌跖常见线状皲裂和掌纹加深;通常无自觉症状。


定义


IV是遗传性鱼鳞病中最常见的一种,病理表现为表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失。一般于出生后3个月——5岁之间发病,主要临床表现为皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑,周边翘起,中央紧贴皮肤,主要分布在四肢伸侧、背部。鱼鳞病皮损在冬季寒冷干燥季节加重,在潮湿温暖的夏季减轻。该病不具传染性,自幼发病持续终生,随年龄增长症状有所缓解。目前认为,寻常型鱼鳞病是一种显性遗传病,即成对的染色体中只要有一条出现致病基因的突变就能产生病理表现,但携有致病基因的个体症状轻重不一,故属半显性。

该遗传病最常见的一种鱼鳞病类型(超过90%),发病率也很高。国外的报道是1/1000-4/1000,就是说,每1000个人中就有1-4个患者。我国1992年在四川省进行了一次大规模的皮肤病调查,发现寻常性鱼鳞病的发病率是2/1000。专家们认为这个数字比国外报道的要低可能是因为调查中漏掉了很多轻症病例。这也说明,很多寻常型鱼鳞病患者的表现很轻微。


临床表现


从临床表现来说,寻常型鱼鳞病有三个主要特征。

第一,皮肤损害象“鱼鳞”或“蛇皮”样,呈多角形或菱形,中间附着,边缘上翘,小腿前面最常见,四肢的伸侧比屈侧严重,腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥,严重的时候会瘙痒。

第二,毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧,有时候颊部也会有。轻的时候看上去就是毛孔粗一些,每一个毛孔就是一个小点,严重的话这些点会变得很明显,如果连成一片出现,看起来就会象锉刀一样。

第三,手纹和脚纹多、深、乱,手掌和脚掌的皮肤粗糙,甚至形成很厚的角质斑块,干燥环境下角质斑块容易皲裂,引起疼痛。一般在出生后数月至5岁前发病,青春期最为严重,之后逐步缓解。温暖潮湿的夏天会缓解,而寒冷干燥的冬天会加剧。

寻常型鱼鳞病的多角形、菱形鳞片,中央附着,边缘翘起,似鱼鳞状。翘起的鳞片往往可以撕下来,形成白色的脱屑。


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寻常型鱼鳞病的毛囊角化丘疹(轻度)。皮肤上的毛囊形成明显的小点,以手触之有粗糙感。

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遗传方式


①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。

  

  ②性联遗传,也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状, 且不遗传鱼鳞病此病就阻断了,不再遗传后代。


显性遗传


从遗传上来说,这种类型属于“常染色体显性遗传”,表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异。前面也提到,有的患者表现很轻微,或者干脆就看不出来,但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与“半显性遗传”有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑。


  寻常型鱼鳞病的遗传方式


  下面我们分几种情况讨论当一个寻常型的鱼鳞病患者在生育后代时,将疾病遗传给下一代的风险。


  第一种情况:父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变(杂合子)],母亲是正常人,后代是患者的几率为2/4=50%


  第二种情况:父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变(纯合子)],母亲是正常人,后代是患病的几率为4/4=100%


  第三种情况:父亲是患者(杂合子),母亲是患者(杂合子)。后代是患者的几率为3/4=75%


  第四种情况:父亲是患者(纯合子),母亲是患者(纯合子),这种情况分析起来就很简单了,父母双方都没有正常的基因,后代也就不可能遗传到正常的基因,所以,后代为患者的几率为100%。


  总结:现实生活中,患者多数为杂合子,只有一个基因拷贝是突变了的。因此,第一种情况最多见,第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知,如果杂合子患者与正常人结婚,后代遗传疾病的几率为50%,如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚,后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是,有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状,但是后代会表现出来。


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